Lucía Simón Vicente, doctoranda del programa en Ciencias de la Salud, defiende el martes, 7 de mayo, su tesis doctoral titulada “Estudio del desempeño ocupacional y validación de instrumentos de medida en la enfermedad de Huntington”. Esta tesis ha sido dirigida por Esther Cubo Delgado y César Cuesta García.
La defensa tendrá lugar el martes, 7 de mayo, en el salón de actos de la Facultad de Ciencias de la Salud a las 12:15 h, y de manera telemática vía Microsoft Teams
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad en la que las células del sistema nervioso central dejan de funcionar o mueren y se caracteriza por cursar con síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos. Hasta el momento, no existe tratamiento que cure la enfermedad y el tratamiento farmacológico tiene un enfoque puramente sintomático. En las últimas décadas, se han publicado diferentes investigaciones que concluyen que los factores epigenéticos (cambios que activan o inactivan los genes sin cambiar la secuencia del ADN), como, por ejemplo, la actividad física o la nutrición, pueden producir cambios en las manifestaciones clínicas de las enfermedades genéticas, influyendo en la progresión de la enfermedad. Para poder cuantificar de manera precisa esos cambios, es necesario utilizar medidas de valoración fiables y validadas en la población de estudio.
El objetivo de esta investigación es identificar y priorizar las necesidades y los problemas en el desempeño ocupacional de las personas con EH que limitan la participación en su día a día y validar medidas específicas de evaluación de factores genéricos y propios de la enfermedad que pueden influir en su desempeño ocupacional.
Se realizaron diferentes estudios descriptivos, observacionales, transversales en los que se analizó el desempeño ocupacional de las personas con EH. Para ello, se contó con la participación de los pacientes diagnosticados con EH del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Burgos.
Esta tesis proporciona información que puede facilitar el desarrollo de intervenciones y tratamientos no farmacológicos centrados en el paciente, que retrasen la enfermedad y que ayuden a mejorar su calidad de vida y bienestar y la de sus familiares.